კითხვა: გამარჯობა 1 თვის პატარა მყავს და ანალიზის პასუხი მომივიდა დღეს გენეტიკურ დავადებაზე გავაკეთეთ ანალიზი და იმუნორეაქტიული ტრიფსინის მაღალი მაჩვენებელია 117.8 და ნორმა 70 აქვს და მაინტერესებს ვის მივმართო ან რა დაავადება არის და თუ შეიძლება რო მითხრათ ვის მივმართო და სად?
პასუხი:
მოგესალმებით,
თქვენთვის განკუთვნილ პასუხში გაეცნობით შემდეგ ინფორმაციას:
- რა არის იმუნორეაქტიული ტრიფსინი;
- რა არის მუკოვისციდოზი;
- რა არის დაავადების საფუძველი;
- რა ორგანოებს აზიანებს პათოლოგია.
იმუნორეაქტიული ტრიფსინი, ეს არის ახალშობილთა სკრინინგი, რომელიც შესაძლებლობას გვაძლევს გამოვავლინოთ ახალშობილები, რომლებიც განკურნებადი თანდაყოლილი დარღვევების განვითარების რისკ– ჯგუფებში შედიან.
იმუნორეაქტიული ტრიფსინი განისაზღვრება მაშინ, როდესაც დასადასტურებელია მუკოვისციდოზი.
დადებითი პასუხის შემთხვევაში ტესტს იმეორებენ ბავშვის სიცოცხლის 21-28-ე დღეს.
ხოლო, განმეორებითი ტესტის დადებითი პასუხის შემთხვევაში ტესტი კიდევ ერთხელ მეორდება.
საბედნიეროდ, თანამედროვე მკურნალობის შედეგად მუკოვისციდოზით დაავადებულ ბავშვთა სიცოცხლის ხანგრძლივობამ შესამჩნევად მოიმატა, თუმცა ასეთ ბავშვებს მუდმივი მკურნალობა სჭირდებათ.
პათოლოგია აზიანებს ლორწოსა და სხვა სეკრეტის გამომყოფ ისეთ ორგანოებს როგორცაა:
- ბრონქ-ფილტვები;
- კუჭქვეშა ჯირკვალი;
- ღვიძლი;
- სასქესო ორგანოები;
- სანერწყვე ჯირკვლები;
- ნაწლავები.
დაავადების საფუძველია კონკრეტული გენის დეფექტი და მისი მუტაცია.
გირჩევთ, გაესაუბროთ გენეტიკოსს, შესაბამის სამედიცინო დაწესებულებაში.
სასურველია, დეტალური ინფორმაციის მოწოდება სთხოვოთ თქვენსპედიატრს. რადგან მიმოწერის რეჟიმში რთულია პათოლოგიის და შემდგომი სამოქმედო გეგმის პროგნოზირება.
ჩვენი კლინიკა ემსახურება 15 წლის და მეტი ასაკის მქონე პაციენტებს, ამიტომ ჩვენ ვერ დაგეხმარებით.
- ანალოგიურ შეკითხვაზე პასუხი შეგიძლიათ იხილოთ ბმულზე: https://kirurgia.ge/shekitxva-eqims/neonatologia/17
გმადლობთ, რომ გვენდობით, გისურვებთ ჯანმრთელობას!
გამოაგზავნეთ შეკითხვა
