კითხვა: გამარჯობა! !მაინტერესებს მშობლებს თუ სიმპტომები არ აღენიშნებათ მუკოვისციდოზის, რამდენად მაღალია დაავადებულის რისკი
პასუხი:
მოგესალმებით,
მუკოვისციდოზი ყველაზე ხშირი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის აზიანებს ლორწოსა და სხვა სეკრეტის გამომყოფ ორგანოებს:
- ბრონქებსა და ფილტვებს;
- კუჭქვეშა ჯირკვალს;
- ღვიძლს;
- სასქესო და სანერწყვე ჯირკვლებს;
- ნაწლავებს.
დაავადების საფუძველია კონკრეტული გენის დეფექტი, მისი მუტაცია.
თუ ეჭვი გაქვთ ამ დაავადების არსებობაზე , უმჯობესია მიმართოთ პედიატრს .
ზოგადად, მუკოვისციდოზის დიაგნოზი ეფუძნება შემდეგ კრიტერიუმებს:
- ბრონქ-ფილტვის ქრონიკულ პროცესს;
- ნაწლავურ სინდრომს;
- განმეორებითი ტესტების დადებით პასუხებს.
შემდეგ კი, უკვე უნდა მიმართოთ ექიმ პედიატრს და გენეტიკოსს.
ასევე ტარდება პილოკარპინის სინჯი – ელექტროფორეზის მეშვეობით ხდება გამოსაკვლევად ოფლის შეგროვება. სწორი პასუხისთვის აუცილებელია სულ ცოტა 110 მგ ოფლი.
იქიდან გამომდინარე, რომ „ქირურგიის ეროვნული ცენტრი“ ემსახურება 15 წლის და მეტი ასაკის მქონე პაციენტებს, სამწუხაროდ ამ ეტაპზე ვერ დაგეხმარებით.
გმადლობთ, რომ გვენდობით, გისურვებთ ჯანმრთელობას!