ფონ ვილებრანდის დაავადება

ფონ ვილებრანდის დაავადება (vWD) სისხლდენის გამომწვევ დაავადებათა შორის ყველაზე ფართოდაა გავრცელებული.

მისი გავრცელების სიხშირე სხვადასხვა ქვეყნებში 0,1%-დან 2%-მდე მერყეობს. დაავადება სისხლის მაღალმოლეკულური პროტეინის – ფონ ვილებრანდის ფაქტორის (vWF) რაოდენობრივ  ან ფუნქციურ  დეფიციტთან არის დაკავშირებული.  ეს არის პათოლოგია,რომელიც შეიძლება იყოს როგორც თანდაყოლილი, ისე შეძენილი. 

ფონ ვილებრანდის ფაქტორი ჰემოსტაზის პროცესში ასრულებს ორ მთავარ ფუნქციას:  

1. ხელს უწყობს დაზიანებული სისხლძარღვის კედელზე თრომბოციტების ადჰეზიას;

2. ასრულებს VIII ფაქტორის დამცველის და გადამტანის ფუნქციას.

ამდენად, ფონ ვილებრანდის ფაქტორის დეფიციტი იწვევს როგორც პირველადი, ისე მეორადი ჰემოსტაზის დარღვევას.

ფონ ვილებრანდის დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომებია:

• სისხლდენები ლორწოვანი გარსებიდან – ცხვირიდან, ღრძილებიდან;

• მენორაგიები;

• ჰემატომები;                                                                                                                                                            

• გახანგრძლივებული სისხლდენები ტრივიალური ჭრილობებიდან;

• პოსტოპერაციული სისხლდენები;

• გასტროინტესტინური სისხლდენები (შედარებით იშვიათად); 

• სისხლდენა კბილის ექსტრაქციის შემდეგ და ა.შ.  

ჰემოფილიისაგან განსხვავებით ფონ ვილებრანდის დაავადებისთვის დამახასიათებელია აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითობა.

დაავადების გავ­­რცელების სიხშირე ქალებსა და მამაკაცებში თანაბარია. შემთხვევათა უმრავლესობაში პათოლოგიური გენი გადაეცემა მხოლოდ ერთი მშობლიდან. ეს არის ე.წ. „ჰეტეროზიგოტური გენური დეფექტი“. უფრო იშვიათ შემთხვევაში კი, პათოლოგიური გენის გადაცემა ხდება ორივე მშობლიდან. ამ შემთხვევაში საქმე გვაქვს ე.წ. „ჰომოზიგოტურ გენურ დეფექტთან“ და   დაავადების განსაკუთრებით მძიმე ფორმები სწორედ ჰომოზიგოტურია.

სისხლის პლაზმაში ფონ ვილებრანდის ფაქტორის საშუალო დონე ზრდასრულებში მერყეობს 50%-დან 200%-მდე. ფაქტორის საშუალო დონის ასეთი ფართო საზღვრები ართულებს ფონ ვილებრანდის დაავადების დიაგნოსტირებას. 

სისხლის პლაზმაში ფაქტორის ნორმალურ დონეზე გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორი, როგორებიცაა: სისხლის ჯგუფი, რასა, ასაკი. ცნობილია, რომ სისხლის I ჯგუფის მქონე ადამიანებში ფონ ვილებრანდის ფაქტორის დონე საშუალოდ 25%-ით დაბალია სისხლის სხვა ჯგუფის მქონე ადამიანებთან შედარებით. ფაქტორის საშუალო დონე იზრდება ასაკის მატებასთან ერთად. კვლევებით დადგენილია, რომ ფაქტორის საშუალო დონე 15%-ით მაღალია შავ რასაში. ფონ ვილებრანდის ფაქტორის დონე სისხლში იცვლება სხვადასხვა ფიზიოლოგიური მდგომარეობის დროს – იზრდება ორსულობის (მეორე ტრიმესტრიდან), ჰიპერთირეოზის, თირკმლის უკმარისობის, დიაბეტის, ღვიძლის დაავადების, ათეროსკლეროზის, ანთებითი პროცესების, ავთვისებიანი სიმსივნეების დროს, ასევე ტრავმის, ქირურგიული ჩარევის, ვარჯიშის დროს.

ფაქტორის დონე მცირდება ჰიპოთირეოზის დროს.

არსებობს ფონ ვილებრანდის დაავადების 3 ტიპი:

I  ტიპი  - vWF-ის რაოდენობრივი დეფიციტი;              

II ტიპი -  vWF-ის ფუნქციური დეფიციტი;

III ტიპი - vWF-ის ტოტალური დეფიციტი.

სტატისტიკის მიხედვით ფონ ვილებრანდის დაავადებათა ტიპები შემდეგი სიხშირით გვხვდება:

I ტიპი – შემთხვევათა 60-80%;

II ტიპი შემთხვევათა 7-30%;

III ტიპი – 5-20%.

დაავადების მძიმე ფორმა შედარებით იშვიათია. გაცილებით ხშირია საშუალო და მსუბუქი ფორმები, როდესაც დაავადება  თავს იჩენს მხოლოდ ქირურგიული ჩარევის ან ტრავმის დროს. არცთუ ისე იშვიათია შემთხვევა, როდესაც პაციენტს აქვს მცირე სისხლდენები ცხვირიდან ან ჭარბი მენსტრუაცია, მაგრამ ის ამას არ აქცევს ყურადღებას და არ მიმართავს ექიმს, რადგანაც არ არის ინფორმირებული ამ დაავადების შესახებ.

მენორაგიით მიმდინარე ფონ ვილებრანდის დაავადების დროს ხშირია ჰისტერექტომიის შემთხვევები, თუმცა დღეისათვის არსებობს ამ დაავადების სამკურნალო  ეფექტური მედიკამენტები.ფონ ვილებრანდის დაავადების მსუბუქი ფორმა რუტინულ კოაგულოგრამაში არ აისახება, ამიტომ გართულებების თავიდან ასაცილებლად სასურველია გამოკვლეულ იქნას ყველა ადამიანი, ვისაც აღენიშნება დაავადების მცირე სიმპტომებიც კი. ქირურგიული ჩარევის დროს გამოკვლევა აუცილებელია. ასევე მშობიარობის შემდგომი სისხლდენების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია გამოკვლევები ჩატარდეს ფეხმძიმობის ადრეულ სტადიაში.

ფონ ვილებრანდის დაავადების დიაგნოზი ემყარება ანამნეზს (სიმპტომები, სისხლის შედედების დარღვევის ოჯახური და პერსონალური ისტორია) და ლაბორატორიულ კვლევებს;

ჩვენს ლაბორატორიაში ტარდება ვონ ვილებრანდის სადიაგნოსტიკო შემდეგი კვლევები:

1. vWF Ag –ფონ ვილებრანდის ფაქტორის ანტიგენის განსაზღვრა;

2. vWF act -ფონ ვილებრანდის ფაქტორის აქტივობის განსაზღვრა;

3. თრომბოციტების ფუნქციის ფანსაზღვრა (PFA–100);

4.VIII  ფაქტორის აქტივობის განსაზღვრა.

ჩაიტარეთ შესაბამისი გამოკვლევები და იყავით დაცული სისხლდენებისგან!

ფონ ვილბრანდტის დაავადების დროული გამოვლენა თავიდან აგაცილებთ სიცოცხლისთვის საშიშ გართულებებს!

დაინტერესების შემთხვევაში, გთხოვთ, წინასწარ ჩაეწეროთ ნომერზე 577 119 119 ან 2 02 25 25

გისურვებთ ჯანმრთელობას!