დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღე

ცნობილია, რომ ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედში არის ბირთვი, სადაც გენებში არსებული გენეტიკური მასალა ინახება. თავად გენებში ჩაწერილი კოდები კი, ჩვენს მემკვიდრეობით თვისებებს განსაზღვრავს და ჯოხის მსგავს სტრუქტურებად - ქრომოსომებად ჯგუფდებიან.

ყველაფერი დაიწყო 1866 წელს, როცა ბრიტანელმა ფიზიკოსმა ჯონ დაუნმა პირველმა აღწერა ქრომოსომული პათოლოგია, რომლის დროსაც ადამიანს 46–ის ნაცვლად, 47 ქრომოსომა აქვს და მას მონღოლიზმი უწოდა. აღსანიშნავია, რომ 1965 წელს, მონღოლმა დეპუტატებმა ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციას მიმართეს თხოვნით გაეუქმებინათ ეს ტერმინი და სწორედ ამის შემდეგ, სინდრომს აღმომჩენი ფიზიკოსის სახელი ეწოდა. აღსანიშნავია, რომ საფრანგეთში ჩატარებული არქეოლოგიური გათხრების შედეგად, 5–7 წლის ბავშვის ჩონჩხი აღმოაჩინეს, რომელიც V-VI საუკუნეებით დათარიღდა. ეს იყო პირველი ბავშვი დაუნის სინდრომით!

დაუნის სინდრომის მახასიათებლები

სტატისტიკურად, ამერიკის შეერთებულ შტატებში დაბადებულ ყოველ 700 ახალშობილში 1 დაუნის სინდრომიანია და წლის განმავლობაში, ამ მდგომარეობით ქვეყანას 6,000 ჩვილი ევლინება. დღემდე პასუხგაუცემელი რჩება კითხვა, ზუსტად რა იწვევს 21–ე ქრომოსომის ნაწილობრივ ან სრულ დუბლირებას, მაგრამ, მეცნიერთა დაკვირვებიდან გამომდინარე, გაჩნდა საფუძვლიანი ეჭვი, რომ ტრისომიული სინდრომის განვითარება, გარკვეულწილად, მშობლების ასაკზეცაა დამოკიდებული. პროცენტულად კი,  შემთხვევათა 5% მამის, დანარჩენი კი დედის ასაკმა განაპირობა. თუმცა, ეს მოსაზრება სულაც არ გამორიცხავს, რომ ახალგაზრდა წყვილს არ შეიძლება ეყოლოთ ზედმეტქრომოსომიანი შვილი. გახსოვდეთ, არსებობს სინდრომის სამი განსხვავებული ტიპი. ესენია:

1. ტრისომია;
2. მოზაიციზმი;
3. ტრანსლოკაცია.

21-ე ქრომოსომის ტრისომია სიმპტომების საკმაო მრავალფეროვნებით გამოირჩევა. ზოგადად ვიცით, რომ ის ადამიანის ინტელექტუალურ–ფიზიკურ განვითარებას აფერხებს და მეტყველების შეზღუდვას იწვევს. ზედმეტქრომოსომიან ახალშობილებში კი, შეიძლება შევხვდეთ:

• მოკლე კისერს;
• პატარა თავს;
• არასტანდარტული ყურების ფორმას;
• ბრტყელ სახეს;
• ნორმაზე დიდი ზომის ენას და სხვ.

მეგობრები ქრომოსომებს არ ითვლიან

დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღე პირველად 2006 წლის 21 მარტს აღინიშნა და ეს კონკრეტული თარიღიც სპეციალურად შეირჩა. საიუბილეო რიცხვი 21–ე ქრომოსომაზე მიგვანიშნებს, მარტი კი, როგორც წელიწადის მესამე თვე - ტრისომიულ მოვლენას! დაუნი ავადმყოფობა არ არის, ის მდგომარეობაა, სინდრომია! აღიარებული ფაქტია, რომ 47 ქრომოსომის მატარებლები ძალიან კეთილები არიან. მათთვის უბრალო გაღიმებაც კი, ბედნიერების მომტანია. ყველაზე მეტად ახარებთ ადამიანებთან ურთიერთობა. ერთ–ერთ იმ გულწრფელ და ლაღ ადამიანთა რიცხვს განეკუთვნებიან, ვისაც უხარიათ, როცა თქვენ გიხარიათ! სულ მარტივად, ერთი გაღიმებითა და ტკბილი სიტყვით შეგიძლიათ მათი ნდობის მოპოვება. ეცადეთ, გააბედნიეროთ, გააღიმოთ და უდიდესი სიყვარული დაანახოთ. საბედნიეროდ, დღეს, სახელმწიფოსა და პროფესიონალი ექიმების თუ კეთილი ადამიანების დახმარებით, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ჩვენთან, ყოველდღიურ ცხოვრებასთან ინტეგრირებულნი არიან. დარწმუნებული ბრძანდებოდეთ, ერთ დღესაც, კიდევ უფრო უკეთეს მსოფლიოში გავიღვიძებთ თუ 47 ქრომოსომიან გოგო–ბიჭებს უფრო მეტს გავუღიმებთ, მეტს ვიშრომებთ მათი სწრაფი ნაბიჯებით განვითარებისათვის და მეტად ვეცდებით შევუქმნათ გარემო, სადაც თავს განსხვავებულებად კი არა, განსაკუთრებულებად იგრძნობენ! დღეს უკვე არსებობენ ამ სინდრომის მატარებელი ცნობილი ხელოვანები, მსახიობები, მხატვრები თუ მოდელები, რომელთაც ოჯახის, მეგობრებისა და გარშემომყოფთა სიკეთის და სიყვარულის წყალობით მსოფლიო აალაპარაკეს. საბედნიეროდ, მათ რიცხვს ქართველი ტელეწამყვანი – გიგო შიუკაშვილიც ამშვენებს. სწორედ ისაა ნათელი მაგალითი, რომ სწორი აღზრდისა და დროული სოციალიზაციის პირობებში ზედმეტქრომოსომიანი ადამიანები ჩვეულებრივ მოქალაქეებად ყალიბდებიან. მოგიწოდებთ, გიყვარდეთ, დააფასეთ და იმეგობრეთ ასეთ ადამიანებთან!

გისურვებთ ჯანმრთელობას!